La predisposición hereditaria en los casos de cáncer de mama es un tema cada vez más estudiado. Alrededor del 5% de los pacientes con este tipo de cáncer tienen un síndrome genético. Más comúnmente, se observan mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, que confieren un riesgo a cáncer de mama entre 50-57% según un estudio en Chile.
Los paneles NGS (Next Generation Sequencing), a través del análisis de ADN, buscan identificar variantes en genes relacionados con estos síndromes. Estos exámenes se realizan a partir de una simple extracción de sangre y pueden ser útiles para orientar tanto la prevención de la enfermedad como el tratamiento de los pacientes. “En caso de presencia de una variante patogénica se puede optar por cirugías reductoras de riesgo, que, como su nombre indica, reducen considerablemente las posibilidades de desarrollar cáncer en el futuro”, explica el doctor Henrique Galvão, jefe de Oncogenética de Dasa Genómica, el brazo de genómica de Dasa, y la mayor empresa de diagnósticos genéticos de América Latina, con presencia en Chile.
Además de definir procedimientos médicos para los pacientes, el panel de cáncer hereditario también es importante para el seguimiento de sus familiares. Si se identifica un factor genético, también es posible evaluar a los familiares y monitorearlos más de cerca, lo que ayuda a prevenir nuevos casos. "Es importante recordar que estos genes también pueden alterarse en los hombres, y se debe considerar el mayor riesgo de cáncer de próstata", dice el doctor Henrique.
Dasa Genómica también ofrece pruebas que analizan diferentes tipos de tumores para guiar el tratamiento. Existen más de 300 tipos de pruebas genómicas de cáncer, adaptadas a las necesidades de cada paciente. Las pruebas genéticas son actualmente una parte importante de la jornada del paciente con cáncer de mama. Proporcionan un tratamiento personalizado y mejoran sus posibilidades de cura.