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Columna: La importancia de diagnosticar la Trombofilia

Por Ciro Martinhago, Head de Reproducción Humana y Medicina Fetal Genómica Dasa Genómica

La trombofilia es una condición que puede afectar severamente la salud de una mujer, especialmente en tres etapas de su vida: al comenzar a usar anticonceptivos, planear un embarazo o tomar el reemplazo hormonal en la menopausia. Por lo tanto, es extremadamente importante obtener el diagnóstico de la enfermedad en la edad adulta temprana.


Es importante investigar los antecedentes familiares de trombofilia hereditaria para la indicación del test genético por secuenciación de última generación (Panel NGS), realizado a partir de una simple extracción de sangre. Una prueba que, si se realiza al inicio de la vida adulta de la mujer, es útil para las tres etapas mencionadas de su vida. El test genético tiene carácter preventivo, mientras que el habitual test de trombofilia, también de sangre, detecta la enfermedad ya instalada.


Recientemente, se descubrió que tres mutaciones importantes son responsables de la mayoría de los eventos tromboembólicos en pacientes sin riesgo aparente de trombosis.


La primera, una mutación en el gen del Factor V Leiden, se encuentra en aproximadamente el 5% de la población y es responsable del 20 al 30% de los eventos de tromboembolismo venoso. Esta mutación puede aumentar hasta 80 veces el riesgo de trombosis venosa.


La segunda, la mutación en el gen de la Protrombina asociada con el aumento de la concentración de protrombina en plasma, aumenta el riesgo de tromboembolismo venoso y trombosis cerebral. Las personas con esta mutación genética tienen un riesgo seis veces mayor de sufrir una trombosis venosa. El riesgo aumenta considerablemente en el embarazo por el uso de anticonceptivos orales.


La tercera forma de trombofilia hereditaria es la más frecuente. Es una mutación en el gen MTHFR (Metilentetrahidrofolato reductasa) que se puede encontrar en 5 a 15% de la población, y se asocia con un riesgo seis veces mayor de trombosis venosa.Si la paciente es portadora heterocigota de ambos genes (Factor V y Protrombina), el riesgo de sufrir un ACV puede aumentar hasta 149 veces si ella utiliza anticonceptivos orales.

Es por esto que la prueba de ADN para detectar la mutación de estos dos genes es importante para cualquier mujer que pretenda usar este método anticonceptivo, quedar embarazada o iniciar una terapia de reemplazo hormonal, especialmente para aquellas con antecedentes familiares de trombosis.